Ataxia-Telangiectasia
(A-T; Louis-Bar Syndrom) Kompaktratgeber 2024
Dr. Cinthia Briseño
Qualitätsprüfung
Nach wissenschaftlichen Standards verfasst
Zuletzt aktualisiert am 30.10.2024
Lesezeit ca. 9 Minuten
Ataxia Teleangiectasia: Die seltene Erbkrankheit im Überblick
Ataxia Teleangiectasia, kurz A-T oder auch Louis-Bar-Syndrom, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die sowohl Mädchen als auch Jungen betrifft und in der frühen Kindheit beginnt. Meist macht sie sich im Alter von ein bis vier Jahren zunächst durch sogenannte Ataxien bemerkbar.1 Damit sind Störungen in der Bewegungskoordination gemeint. Die Folge: Gezielte Bewegungsabläufe wie etwa ein sicherer Gang fallen betroffenen Kindern oder Erwachsenen schwer. Auch unwillkürliche Bewegungen sind typisch.
Im Laufe der Zeit schreitet die Behinderung fort, sodass die Kinder in der Regel ab etwa 10 bis 12 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Allerdings kann die Ausprägung von A-T von Kind zu Kind unterschiedlich sein. Dazu zählen Störungen der Augenbewegungen sowie sichtbare Erweiterungen von Blutgefäßen (Teleangiektasien) der Augen oder Ohrmuscheln. Typisch sind zudem häufige Atemwegsinfekte aufgrund eines geschwächten Immunsystems. Und: Menschen mit A-T haben ein stark erhöhtes Risiko, eine bösartige Tumorkrankheit wie etwa Leukämie oder Lymphome zu entwickeln.
Schätzungen geht man davon aus, dass A-T weltweit bei 1 von 40.000 bis 100.000 Neugeborenen auftritt.2 Ursache sind Mutationen in einem bestimmten Gen, die nicht heilbar sind. Die Behandlung zielt deshalb bisher lediglich darauf ab, die Symptome von A-T zu lindern oder ihnen möglichst vorzubeugen. Im Vordergrund stehen Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie sowie Impfungen, eine gute Krebsvorsorge sowie eine rasche Behandlung von Infekten.
Eine Therapie mit Medikamenten ist bisher nicht möglich. Gleichwohl entwickeln Forscher neue und innovative Ansätze mit Arzneimitteln, die in Zukunft für A-T zugelassen werden könnten.
Bei dir oder deinem Kind besteht der Verdacht auf A-T oder bereits die Diagnose? Dieser Ratgeber möchte dir Mut machen: Er bündelt jede Menge Wissen sowie praxisnahe Informationen für dich. Sie helfen dir, Ataxia Teleangiectasia besser zu verstehen – und können dir so im Umgang mit deiner seltenen Erbkrankheit oder der deines Kindes Unterstützung bieten.
Bist du oder ist dein Kind von A-T betroffen, kann es möglicherweise an einer Studie mit einer innovativen potenziellen Behandlung gegen A-T teilnehmen.
Hintergrundwissen
Die wichtigsten Fakten über Ataxia-Telangiektasie
Die Auffälligkeiten können in der frühen Kindheit starten: Unkoordinierte Bewegungen, ein schwankender Gang, aufrecht stehen fällt schwer. In manchen Fällen steckt hinter solchen Symptomen eine Erbkrankheit, die zwar sehr selten vorkommt, aber dennoch schwere Folgen hat: Ataxia Teleangiectasia, kurz A-T, auch Louis-Bar-Syndrom genannt.
Dabei handelt es sich um eine sogenannte neurodegenerative Systemerkrankung. Das heißt, Nervenzellen im Gehirn verlieren im Laufe der Zeit ihre Funktionsfähigkeit. Das führt zu einer Vielzahl von Symptomen: Unter anderem können betroffene Kinder ab etwa zehn Jahren nicht mehr gehen, werden anfällig für Atemwegsinfekte und haben ein stark erhöhtes Risiko für Tumorerkrankungen.
Leider ist dadurch auch die Lebenserwartung von Menschen mit A-T verkürzt – eine große Belastung für die Betroffenen, deren Familien und soziales Umfeld. Umso wichtiger ist es, möglichst viel über die Erkrankung zu wissen. Ein fundiertes Wissen hilft dir, die richtige Unterstützung für dich bzw. dein Kind zu finden.
Was ist die Ursache von A-T und wie entsteht die Erkrankung?
Ataxia Teleangiectasia wird durch Mutationen in einem bestimmten Gen namens ATM verursacht. Nur wenn im Erbgut (DNA) beider Eltern ein defektes ATM-Gen vorliegt, kann das Kind an A-T erkranken. Diese Art der Vererbung nennt man autosomal rezessiv. Sind beide Eltern Träger des defekten Gens, gibt es bei einer Schwangerschaft folgende Wahrscheinlichkeiten:
Wie häufig kommt A-T vor?
Ungefähr eine von hundert Personen ist Träger einer Mutation im ATM-Gen3, ohne daran zu erkranken. Der Grund: Ist nur eine von zwei Kopien des ATM-Gen ist defekt, gleicht die andere diesen weitgehend aus. Somit hat etwa ein Prozent der Weltbevölkerung das Risiko, eine defekte Genkopie weiterzuvererben. Und nur, wenn das andere Elternteil ebenfalls Träger einer ATM-Mutation ist, besteht bei einem gemeinsamen Kind die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Ataxia Telangiectasia (A-T).
Deshalb zählt A-T zu den sehr seltenen Erbkrankheiten. Sie tritt Schätzungen zufolge nur in etwa einem von 40.000 bis 100.000 Neugeborenen auf.1,4
Welche Auswirkungen haben ATM-Mutationen?
Mutationen im ATM-Gen haben erhebliche Auswirkungen auf den Körper. Das ATM-Gen liefert nämlich den Bauplan für das sehr wichtige ATM-Protein. Dieses Eiweißmolekül hilft den Zellen, Schäden in der DNA, also im Erbgut zu erkennen und zu reparieren. Das ist ein sehr entscheidender Prozess, um die Stabilität und Funktion unserer Zellen zu erhalten.
Sind beide ATM-Genkopien defekt, produziert der Körper entweder gar kein oder ausschließlich ein defektes ATM-Protein. Dadurch können Zellen DNA-Schäden nicht reparieren. Es kommt nach und nach zu einer Ansammlung von DNA-Schäden, was mit der Zeit zu einer Funktionsstörung der Zellen oder deren Tod führt.
Ataxia Teleangiectasia in Stichpunkten
Nervenzellen im Gehirn sind besonders anfällig für die schädlichen Auswirkungen von ATM-Mutationen. Langfristig führen die DNA-Schäden dazu, dass in erster Linie Zellen im Kleinhirn absterben. Das ist der Grund für die auftretende Ataxie bei A-T, also die Störung der Bewegungskoordination, die fortlaufend voranschreitet.
Auch auf Zelltypen, die sich häufig teilen, wirkt sich der ATM-Gendefekt aus. Dazu gehören Zellen des Immunsystems, blutbildende Zellen oder Zellen in Haut und Schleimhaut. Zu den Folgen zählen eine geschwächte Immunabwehr, ein erhöhtes Risiko für bestimmte Tumorerkrankungen wie Leukämie und Lymphome sowie die Entstehung der sogenannten Teleangiektasien. Gemeint sind damit die Erweiterung kleiner Blutgefäße, die oft im Augenweiß und auf der Haut sichtbar sind.
Du interessierst dich für die A-T-Studie?
Bist du oder ist dein Kind von Ataxia Teleangiectasia (A-T) betroffen? Falls ja, sind du oder kein Kind möglicherweise geeignet ab sofort an einer Studie mit einer innovativen potenziellen Behandlung gegen A-T, teilzunehmen.
Symptome und Verlauf
Die verschiedenen Facetten von A-T
Insbesondere zu Beginn der Erkrankung sind die Symptome einer Ataxia Telangiectasia (A-T) nicht immer eindeutig und können auch andere neurologische Ursachen haben. Das hat zur Folge, dass es mitunter lange Zeit dauert, bis Kinder mit A-T eine gesicherte Diagnose haben.
Um das Fortschreiten der Erkrankung besser zu verstehen, haben Forscher der University of Nottingham 2022 eine systematische Untersuchung der weltweit verfügbaren wissenschaftlichen Literatur zu A-T seit 1946 durchgeführt.1 Die Analyse der darin berücksichtigten Fälle von A-T offenbart die vielfältigen Facetten der Erkrankung und deren typischen Verlauf:
Typische Merkmale von A-T
Ataxia Teleangiectasia (A-T) beginnt in der Regel im Alter von zwölf bis 18 Monaten mit einer Gangunsicherheit. Bis zu einem Alter von etwa zehn Jahren sind die meisten Kinder aufgrund der fortschreitenden Schäden im Kleinhirn nicht mehr in der Lage zu gehen und benötigen einen Rollstuhl.5
Ab einem Alter von drei bis vier Jahren kommen in der Regel Komplikationen hinzu, die das Immunsystemsowie die Atemwege betreffen: Menschen mit A-T sind anfällig für wiederkehrende Atemwegsinfektionen, die zu einer Verschlechterung der Lungenfunktion führen.
Hinzukommen die sogenannten Teleangiektasien. Das sind erweiterte Blutgefäße, die sich als kleine rote oder violette Flecken auf der Haut oder Schleimhaut zeigen und häufig in der Bindehaut der Augen oder an den Ohrmuscheln zu sehen sind, aber auch in anderen Organen wie etwa der Blase vorkommen können.
Im Laufe der Zeit entwickeln Betroffene eine Vielzahl von weiteren neurologischen Problemen. Darunter zählen etwa:
- Dysarthrie, also Sprechstörungen
- Oculomotor-Apraxie, also Bewegungsstörungen der Augen
- Dysphagie, also Schluckstörungen
- weitere neurologische Störungen, die beispielsweise zu unwillkürlichen, abrupten oder verdrehten Bewegungen und anhaltenden Muskelkontraktionen und verdrehten Haltungen führen können.
Während die neurologischen Symptome auch andere Ursachen haben können, sind die Telangiektasien, also die erweiterten Blutgefäße, eines der charakteristischen Merkmale von A-T – und somit für eine gesicherte Diagnose hilfreich. Sie treten ebenfalls typischerweise im Alter von drei bis vier Jahren auf.
Leider haben die schwerwiegenden Symptome einer A-T häufig auch schwere Folgen im weiteren Verlauf der Erkrankung: Bei einer klassischen A-T beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung 20 bis 30 Jahre. Zu den häufigsten Todesursachen zählen die durch A-T bedingten Infektionen sowie das stark erhöhte Risiko für bestimmte Krebserkrankungen, darunter Leukämie und Lymphome.
Gut zu wissen: Trotz typischer Merkmale von A-T kann die Ausprägung der Symptome von Patient zu Patient sehr unterschiedlich ausfallen.
Die mildere Variante von A-T
Neben der „klassischen“ Form von A-T gibt es auch eine mildere Variante. Bei dieser Form liegt eine andere Art der Mutation im ATM-Gen vor. Sie hat zur Folge, dass das ATM-Protein nicht vollständig defekt ist, sondern teilweise noch funktionsfähig ist. Das wiederum führt zu milderen Symptomen und einem langsameren Krankheitsverlauf. Betroffene können dadurch eine längere Lebenserwartung und weniger schwere neurologische und immunologische Störungen haben.
Du interessierst dich für die A-T-Studie?
Bist du oder ist dein Kind von Ataxia Teleangiectasia (A-T) betroffen? Falls ja, sind du oder kein Kind möglicherweise geeignet ab sofort an einer Studie mit einer innovativen potenziellen Behandlung gegen A-T, teilzunehmen.
Diagnose
Die wichtigsten Untersuchungen bei Verdacht auf A-T
Gut zu wissen: Je früher die Diagnose A-T feststeht, desto eher lassen sich gezielt medizinische Maßnahmen ergreifen. Sie können die Symptome lindern und so die Lebensqualität der Kinder schon in jungen Jahren verbessern. Zudem kann eine frühzeitige Behandlung möglicherweise dazu beitragen, Komplikationen vorzubeugen und die Lebenserwartung zu erhöhen.
So wird A-T diagnostiziert
Für eine gesicherte Diagnose von Ataxia Teleangiectasia sind umfassende Untersuchungen und Tests notwendig. Der erste Schritt ist eine gründliche körperliche Untersuchung mit verschiedenen Tests, bei denen es darum geht, die charakteristischen Merkmale von A-T zu beobachten. Dazu zählen neben Koordinationsstörungen (Ataxie), ungewöhnliche Augenbewegungen und sichtbare Hautveränderungen wie erweiterte Blutgefäße (Teleangiektasien).
Ein Beispiel ist der Finger-Nase-Test: Dabei wird der Patient gebeten, seinen Finger zunächst auf die Nase zu legen und anschließend den Finger des Arztes oder der Ärztin zu berühren. Dieser Test hilft, die Koordination und das Zittern der Hände zu beurteilen.
Entscheidend für die Bestätigung eines Verdachts auf A-T sind genetische Tests: Dem Patienten wird eine Blutprobe entnommen, um die Mutation im ATM-Gen zu identifizieren.6
Zu den weiteren Untersuchungen und Tests, die in den Diagnoseprozess mit einbezogen werden, zählen:
Die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose
Auch wenn A-T bisher nicht heilbar ist: Es ist wichtig zu wissen, dass eine frühzeitige und genaue Diagnose entscheidend dazu beitragen kann, die Symptome dieser seltenen Erkrankung zu lindern und die Lebensqualität betroffener Menschen zu verbessern.7,8,9
Das Problem: Häufig ist der Weg zu einer gesicherten Diagnose sehr lang. Mitunter erfordert es den Besuch zahlreicher Fachärzte, und es vergehen mehrere Jahre, bis feststeht, dass A-T die Ursache für die Probleme ist.10 Für Familien bedeutet das natürlich oft große Unsicherheit sowie eine starke emotionale Belastung.
In ihrer Veröffentlichung machen die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der University of Nottingham deshalb deutlich, dass weitere Forschung an A-T notwendig ist, um die Krankheit besser zu verstehen – und so gezielte Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln.
Du interessierst dich für die A-T-Studie?
Bist du oder ist dein Kind von Ataxia Teleangiectasia (A-T) betroffen? Falls ja, sind du oder kein Kind möglicherweise geeignet ab sofort an einer Studie mit einer innovativen potenziellen Behandlung gegen A-T, teilzunehmen.
Behandlung und Pflege
So lassen sich Symptome mildern
Mit der Diagnose einer Ataxia Teleangiectasia (A-T) herrscht endlich Gewissheit, was hinter deinen Symptomen bzw. denen deines Kindes steckt. Im Laufe der Jahre wird es wichtig sein, geeignete Ärztinnen und Ärzte sowie andere Spezialisten zu finden, die dich und dein Kind im Umgang mit der Erkrankung bestmöglich unterstützen können.
Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht es Ärzten, gezielte Behandlungspläne zu entwickeln, die speziell auf die Bedürfnisse des Patienten zugeschnitten sind.
Die wichtigsten Behandlungsansätze bei A-T
Die Versorgung von Menschen mit A-T erfordert einen multidisziplinären Ansatz.6 Das heißt: Verschiedene Fachbereiche, darunter Neurologie, Immunologie, Physiotherapie oder auch Ernährungsberatung spielen bei der Behandlung eine wichtige Rolle.
- Atemwegsmanagement: Regelmäßige Maßnahmen wie etwa Brustphysiotherapie und der Einsatz von Hustenhilfsgeräten helfen, Atemwegssekrete zu lösen und Infektionen zu verringern.
- Immuntherapie: Sogenannte Immunglobulin-Ersatztherapien (IVIG) können durch die Gabe von Immunglobulinen dazu beitragen, das geschwächte Immunsystem zu unterstützen und so Infektionen vorzubeugen oder effektiv zu behandeln.
- Physiotherapie: Gezielte Übungen tragen dazu bei, die Muskelkraft zu erhalten und zu stärken sowie die Bewegungskoordination zu verbessern.
- Krebsüberwachung: Aufgrund des erhöhten Risikos für bestimmte Krebsarten wie Leukämie sollten regelmäßig Früherkennungsuntersuchungen durchgeführt werden, um rechtzeitig geeignete Maßnahmen dagegen ergreifen zu können.
- Ernährung: Treten Schluckstörungen (Dysphagie) auf, kann eine Ernährung über eine Magensonde notwendig sein, um Verschlucken und die Erstickungsgefahr zu vermeiden.
Gut zu wissen: Die Ausprägung der Symptome von A-T kann von Patient zu Patient variieren. Dementsprechend gibt es keine Standardbehandlung. Die Behandlung sollte deshalb in jedem Fall den individuellen Bedürfnissen und Symptomen des Patienten angepasst sein.
Du interessierst dich für die A-T-Studie?
Bist du oder ist dein Kind von Ataxia Teleangiectasia (A-T) betroffen? Falls ja, sind du oder kein Kind möglicherweise geeignet ab sofort an einer Studie mit einer innovativen potenziellen Behandlung gegen A-T, teilzunehmen.
Anlaufstellen
Hier findest du Hilfe und Unterstützung
Die Diagnose Ataxia Teleangiectasia (A-T) kann für Betroffene und ihre Familien seelisch und körperlich belastend sein. Umso wichtiger ist es, sich einerseits gut zu informieren – und sich andererseits umfassend Unterstützung und Hilfe zu holen.
Hier findest du eine Liste der wichtigsten Organisationen und Anlaufstellen in Deutschland, USA und UK, die eine breite Palette an Unterstützungs- und Informationsmöglichkeiten für Patienten sowie Eltern von Kindern mit Ataxia Telangiectasia anbieten. Sie helfen, den Alltag zu bewältigen, bieten emotionale Unterstützung und fördern den Austausch zwischen Betroffenen:
Anlaufstellen in Deutschland
Die DHAG stellt Informationen und Unterstützung für alle Arten von Ataxien, einschließlich Ataxia Teleangiectasia zur Verfügung.
Angebot:
- Informationsmaterialien und Broschüren
- telefonische Beratung und Unterstützung
- Selbsthilfegruppen und lokale Treffen
- Veranstaltungen und Seminare
Website: http://www.ataxie.de
Die DGM ist die größte Selbsthilfeorganisation für Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen in Deutschland und bietet umfangreiche Unterstützung für Patienten und deren Familien.
Angebot:
- Beratungsstellen und regionale Ansprechpartner
- Selbsthilfegruppen und Austauschmöglichkeiten
- Unterstützung bei sozialrechtlichen Fragen
- Forschung und Förderung wissenschaftlicher Projekte
Website: www.dgm.org
Der Verein ist eine spezielle Anlaufstelle für Familien, die von Ataxia Telangiectasia betroffen sind. Er bietet Unterstützung und Informationen, organisiert Treffen und fördert den Austausch zwischen betroffenen Familien.
Angebot:
- Familien- und Patiententreffen
- Informationsmaterialien
- Austauschplattformen und Selbsthilfegruppen
Lokale und regionale Selbsthilfegruppen bieten betroffenen Familien die Möglichkeit, sich direkt auszutauschen und gegenseitig zu unterstützen. Diese Gruppen sind oft über größere Patientenorganisationen wie die Deutsche Ataxie Gesellschaft zu finden.
Angebot:
- regelmäßige Treffen und Austausch
- Unterstützung und Beratung durch andere Betroffene
- gemeinsame Aktivitäten und Veranstaltungen
Einige spezialisierte Kliniken und Zentren in Deutschland bieten gezielte medizinische Betreuung und Beratung für Menschen mit A-T. Hier findest du einige Beispiele:
Universitätsklinikum Heidelberg: Bietet spezialisierte neurologische und genetische Beratung und hat eine Ambulanz für Bewegungsstörungen und Ataxien.
Eine Liste weiterer Zentren und Ambulanzen für Ataxien findest du hier bei der DHAG.
Zudem gibt es deutschlandweit mehrere zertifizierte Zentren für Seltene (Neurologische) Erkrankungen (ZSNE / ZNE), die teils umfassende Betreuung, Informationen sowie spezialisierte Behandlungsmöglichkeiten anbieten, darunter etwa:
- Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) der Berliner Charité
- ZSNE des Universitätsklinikum Tübingen
- Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen Bonn (ZSEB) des Universitätsklinikum Bonn
- Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) des Universitätsklinikum Essen
- Zentrum für Seltene Erkrankungen Freiburg (FZSE) des Universitätsklinikum Freiburg
- Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg (ZSEHD) des Universitätsklinikum Heidelberg
- Zentrum für Seltene Erkrankungen München (ZSEM) der LMU München
Anlaufstellen in USA
DA-TCP ist eine führende Organisation, die sich der Erforschung und Unterstützung von Patienten mit Ataxia-Telangiectasia widmet. Sie wurde von Eltern gegründet, deren Kinder an A-T leiden.
Angebot:
- Finanzierung von Forschungsprojekten
- Organisation von klinischen Studien
- Unterstützung und Ressourcen für betroffene Familien
- Öffentlichkeitsarbeit und Bewusstseinsbildung
- Veranstaltungen zur Mittelbeschaffung und Gemeinschaftsbildung
Website: https://atcp.org
NORD ist eine Patientenorganisation, die sich für Menschen mit seltenen Krankheiten, einschließlich Ataxia Teleangiectasia, einsetzt.
Angebot:
- Bereitstellung von Informationen über seltene Krankheiten
- Unterstützung bei der Suche nach spezialisierten Ärzten und Behandlungsmöglichkeiten
- Patientenunterstützung und -beratung
- Forschungsförderung
Website: https://rarediseases.org
GARD ist ein Programm des National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) und bietet umfassende Informationen zu seltenen und genetischen Krankheiten, einschließlich Ataxia Teleangiectasia.
Angebot:
- Bereitstellung von Informationen und Ressourcen
- Unterstützung bei der Suche nach klinischen Studien
- Informationen zu Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten
Website: https://rarediseases.info.nih.gov
Das A-T Clinical Center am Johns Hopkins ist eine spezialisierte medizinische Einrichtung, die sich der Diagnose und Behandlung von Ataxia-Telangiectasia widmet.
Angebot:
- Klinische Betreuung und Behandlung von A-T-Patienten
- Forschung und klinische Studien
- Beratung und Unterstützung für Patienten und Familien
Website: https://www.hopkinsmedicine.org/neurology-neurosurgery
Anlaufstellen in UK
Die A-T Society ist die führende Wohltätigkeitsorganisation in Großbritannien, die sich der Unterstützung von Menschen mit Ataxia-Telangiectasia und ihren Familien widmet.
Angebot:
- Bereitstellung von Informationen und Ressourcen
- Finanzielle Unterstützung für betroffene Familien
- Unterstützung bei der medizinischen Versorgung
- Organisation von Veranstaltungen und Konferenzen
- Förderung der Forschung
Website: https://atsociety.org.uk
Ataxia UK unterstützt Menschen mit allen Arten von Ataxien, einschließlich Ataxia-Telangiectasia, durch Information, Unterstützung und Forschung.
Angebot:
- Informations- und Beratungsdienste
- Finanzierung und Unterstützung von Forschungsprojekten
- Selbsthilfegruppen und soziale Unterstützung
- Aufklärung und Sensibilisierung
Website: https://www.ataxia.org.uk
Contact ist eine nationale Wohltätigkeitsorganisation, die Familien mit behinderten Kindern unterstützt, einschließlich solcher mit seltenen Krankheiten wie Ataxia-Telangiectasia.
Angebot:
- Beratungs- und Unterstützungsdienste
- Informationen zu seltenen Krankheiten und Behinderungen
- Finanzielle Unterstützung und Zuschüsse
- Elternforen und Netzwerke
Website: https://contact.org.uk
Genetic Alliance UK ist eine Organisation, die Menschen mit genetischen, seltenen und unentdeckten Krankheiten unterstützt, einschließlich Ataxia-Telangiectasia.
Angebot:
- Informations- und Unterstützungsdienste
- Lobbyarbeit und politische Interessenvertretung
- Förderung und Finanzierung der Forschung
- Netzwerk- und Gemeinschaftsbildung
Website: https://geneticalliance.org.uk
Rare Disease UK ist das nationale Netzwerk für Menschen mit seltenen Krankheiten, einschließlich Ataxia-Telangiectasia, das sich für verbesserte Dienstleistungen und Unterstützung einsetzt.
Angebot:
- Aufklärung und Sensibilisierung
- Unterstützung bei der politischen Interessenvertretung
- Vernetzung von Patienten und Familien
- Förderung von Forschungsinitiativen
Website: https://geneticalliance.org.uk/campaigns-and-research/rare-disease-uk/
Du interessierst dich für die A-T-Studie?
Bist du oder ist dein Kind von Ataxia Teleangiectasia (A-T) betroffen? Falls ja, sind du oder kein Kind möglicherweise geeignet ab sofort an einer Studie mit einer innovativen potenziellen Behandlung gegen A-T, teilzunehmen.
Neue Behandlungen
Forscher entwickeln neuartige Therapien
Es gibt es aktuell noch keine medikamentösen Therapien, die bei A-T zugelassen sind. Gleichwohl befinden sich verschiedene Ansätze in der Entwicklung oder werden aktuell in klinischen Studien erprobt.
Ein Beispiel ist eine innovative Behandlung mit sogenannten Glukokortikoiden: Sie wirken stark entzündungshemmend und können so die typischen neurologischen Symptome von A-T verbessern. Damit es aber nicht zu den typischen Nebenwirkungen einer Langzeit-Behandlung kommt, werden die Glukokortikoide zunächst in die roten Blutkörperchen des Patienten eingekapselt. Anschließend wird das „beladene“ Blut dem Patienten wieder injiziert. Auf diese Weise wird der Wirkstoff langsam und gleichmäßig freigesetzt.11
Ein weiterer Ansatz, der aktuell erforscht wird, ist die sogenannte Antisense-Oligonukleotid-Therapie, kurz ASO. Diese Klasse von Wirkstoffen zielt grob gesagt darauf ab, die fehlerhafte Produktion des ATM-Proteins zu korrigieren, die durch die genetischen ATM-Mutationen verursacht wird. Diese gezielte Maßnahme könnte ebenfalls dazu beitragen, die neurologischen Symptome von A-T zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.12 Klinische Studien mit Patienten wurden aber bislang noch nicht dazu durchgeführt.
Du interessierst dich für die A-T-Studie?
Bist du oder ist dein Kind von Ataxia Teleangiectasia (A-T) betroffen? Falls ja, sind du oder kein Kind möglicherweise geeignet ab sofort an einer Studie mit einer innovativen potenziellen Behandlung gegen A-T, teilzunehmen.
Weiterführende Informationen
Qualitätsrichtlinie:
Autorin
Medizinischer Review
Datum
Referenzen
Wichtiger Hinweis
Du interessierst dich für die A-T-Studie?
Finde jetzt unverbindlich über unseren Fragebogen heraus, ob du oder dein Kind für die Studienteilnahme geeignet seid.
- Petley E et al. PLOS One. 2023;17(3):e0264177.
- Rothblum-Oviatt C et al. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:159.
- Swift M et al. Am J Hum Gen 39: 573-583.
- Riboldi GM et al. Ataxia-Telangiectasia [Updated 2024 Mar 6]. In: StatPearls, accessed 12 July 2024
- Petely E et al. PLoS ONE 17(3): e0264177.
- National Organization for Rare Disorders. Ataxia Telangiectasia – Symptoms, Causes, Treatment https://rarediseases.org/rare-diseases/ataxia-telangiectasia/, accessed 12 July 2024
- Rothblum-Oviatt C et al. Orphanet J Rare Dis. 2016;11:159.
- Khan M et al. The Cerebellum 23: 722-756.
- Petley E et al. PLOS One. 2023;17(3):e0264177.
- Khan M et al. The Cerebellum 23: 722-756.
- Zielen S et al. Lancet Neurol 23(9):871-882.
- Kim J et al. Nature 619: 828-836.
- Guideline on evidence-based health information, version 1.0. 2017.